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会诊难度：⭐⭐⭐

病例简介[1]

患者女，5岁，自出身起脱发和全身的色素千里着，伴有头皮漩涡状脱发。

领先皮损为水疱和脓疱，2岁后回荡为腹股沟和腋窝区域的线性色素千里着。

皮肤专科查体：在头皮不雅察到漩涡状瘢痕性脱发区域，腋窝和腹股沟区域有网状线性色素千里着性黑点，牙齿发育不全（图1）。

图1：（引自参考文件）

（A）头皮脱发区域（瘢痕性脱发）；

（B）腹股沟区域的Blaschkoid漫步的色素千里着；

（C）牙齿发育不全。

毛发镜查抄：灰棕色小球、空毛囊、淡黄色无结构区域和稀薄的毛发（图2a）。棕色布景上线性漫步的灰棕色点（图2b）。

图2：皮肤镜查抄：灰棕色小球、空毛囊、淡黄色无结构区域和稀薄的头发（引自参考文件）

遗传分析：发现IKBG基因外显子4-10的杂合性缺失。

头部MRI露出：大脑深部和皮层下白质区域存在局灶性T2高信号灶。

Q:

最可能的会诊是什么？

A:

A.色素失禁症

B.神经纤维瘤病

C.大疱性表皮松解症

D.线状表皮痣

本期谜底

谜底：A.色素失禁症

凭证患者的临床发扬和遗传分析效果，患者被会诊为色素失禁症（Incontinentia Pigmenta,IP）。IP是一种荒僻的X连锁显性遗传性皮肤病，特征性发扬为皮肤、头发、指甲的极度，以及可能触及的牙齿、眼睛和核心神经系统。IP的特征性皮肤发扬包括更生儿期的线状红斑集大疱、角化过度的疣状丘疹和斑块、呈漩涡状螺旋状的色素千里着、皮肤萎缩。这些皮疹经常沿Blaschko线规矩出现，并分为四个阶段，这些阶段可能有近似。

该患者自出身起就有头皮脱发，体格上的色素千里着性皮疹，以及牙齿发育不全，这些均适应IP的临床发扬。通过皮肤镜和毛发镜查抄，不雅察到的特征性皮肤和头皮微不雅发扬进一步提拔了这一会诊。

参考文件：

[1]Çetinarslan T, Masat A K, Türel Ermertcan A, et al. Whorled Scarring Alopecia: A Rare Cutaneous Finding in Incontinentia Pigmenti or Overlooked Phenomenon? A Case Report of Incontinentia Pigmenti with Trichoscopic and Dermoscopic Findings[J]. Acta Dermato-Venereologica, 2024, 104: adv40270.

本文开头：医学界皮肤频说念

累赘裁剪：小叶

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